出生3天，就需要采集足跟血對某些先天性或遺傳代謝性疾病進行篩查。云南省各大醫(yī)院因為檢測的項目不同收費標準也不一致，云南省第一人民醫(yī)院檢查四項需要90元、昆明市婦幼保健院檢查兩項需要63元……

近日，云南省《新生兒疾病篩查實施方案》正式出臺，云南新生兒今年內有望實現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙等3項疾病篩查將納入基本公共衛(wèi)生服務，并由政府買單。

現(xiàn)狀觸目驚心

云南是缺陷兒高發(fā)地

昆明畸形胎兒出現(xiàn)率增高

近日，在市婦幼保健院內看到，很多新生兒家長正在等待孩子采集足跟血。產科的工作人員表示，很多家長都愿意采集，“大概90%以上的家長都愿意采集。但有一部分家長還是不愿意采集。”工作人員說。

省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心主任朱寶生介紹說，由于地處高寒的自然環(huán)境，以及受重金屬污染等多種因素影響，云南是缺陷嬰兒的高發(fā)省份之一。朱寶生從事預防出生缺陷工作長達10余年，據(jù)他統(tǒng)計，云南每年出生的缺陷兒與所有新生兒的比例為150：10000，即每100個新生兒中就有1～2個存在某些方面的出生缺陷。

昆明市衛(wèi)生局的數(shù)據(jù)顯示，近年來昆明畸形胎兒的出現(xiàn)率大大增高。2002年為6.06％，2005年為6.63％，2008年為8.64％。這個數(shù)據(jù)，還在不斷攀升。同時，云南省先天性甲狀腺機能低下患病率為1：3500；苯丙酮尿癥患病率為1：1.5萬，云南每年出生的人口大約有55萬，目前僅有2萬左右做新生兒疾病篩查。按照這一比例，每年出生的孩子中有近300人患這兩種疾病卻得不到及時發(fā)現(xiàn)和治療。

去年8萬新生兒

僅1萬余人篩查疾病

昆明市新生兒疾病篩查中心設在市婦幼保健院，5月28日，來采足跟血的家長絡繹不絕。中心目前開展的新生兒遺傳性疾病篩查項目在苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙3種基礎項目上，同時也對“蠶豆病”進行篩查。

“我家孩子生下來那么健康，不可能有這些病。那么小的孩子要在腳上戳針取血，太可憐了，不做。”昆明市新生兒疾病篩查中心的技師楊菊芬說，雖然經常聽到許多家長有這樣的疑問，但在告知他們新生兒疾病篩查的重要意義后，大部分家長還是會同意。

“據(jù)不完全統(tǒng)計，昆明市新生兒疾病篩查中心去年篩查監(jiān)測了10054名新生兒，但去年昆明約有8萬余名寶寶出生，雖然可能有部分人群分流到其他醫(yī)院，但總體來說，篩查率還是較低。”昆明市婦幼保健院副院長李繼紅介紹，該院除了篩查在本院出生的新生寶寶，還篩查包括各縣區(qū)醫(yī)院采集送檢的血片樣本。

去年，昆明市新生兒疾病篩查中心便篩查出1例苯丙酮尿癥和6例先天性甲狀腺功能減低癥的患兒。如果早發(fā)現(xiàn)早治療，這些孩子日后可以像正常孩子一樣生活學習。

●采集足跟血好處多

有什么好處？

足跟血的檢查可以檢測出四種疾病：G6PD缺乏癥、包括先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥4項，收費為90元。“政府買單”還沒有實施，但是工作人員表示，98%的檢測都能準確檢測出疾病狀況，只有2%的新生兒有漏檢的可能。

采集安全嗎？

云南省第一人民醫(yī)院產科護士長王燕介紹，該院每年為5000余名新生兒采集足跟血，無一例出現(xiàn)不良損傷，基本上在該院住院生產的寶寶都進行篩查。在昆明市婦幼保健院，院內生產的寶寶必須做到100%的家屬宣教率，90%以上的篩查率。一旦發(fā)現(xiàn)異常的寶寶，篩查中心的醫(yī)務人員會第一時間通知家屬進行復查。

篩出疾病怎么辦？

省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心主任朱寶生介紹，先天性甲狀腺功能減低癥也就是俗稱的“呆小癥”，如果發(fā)現(xiàn)得早并及時治療,是可以痊愈的。苯丙酮尿癥患兒，則一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，而此時疾病已進入晚期，即使治療也難以恢復；相反,若能在出生后不久就發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，食用特制的奶粉，絕大多數(shù)患兒的智力都可達到正常人的水平。

政策優(yōu)惠

父母一方是云南人

寶寶即可免費篩查

為貫徹落實云南省婦幼健康計劃，降低云南出生缺陷發(fā)生率，今年云南省加強婦幼健康計劃的推進，結合4月1日實施的《云南省新生兒疾病篩查實施細則》，近日出臺云南省《新生兒疾病篩查實施方案》。

新生兒父母凡任何一方戶籍在云南省，寶寶即可享受云南省免費篩查項目，主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙等3項疾病篩查。資金來源由國家實施基本公共衛(wèi)生服務經費中承擔。

而對于新生兒聽力篩查，在取得新生兒監(jiān)護人簽署的知情同意書后，醫(yī)院對新生兒聽力進行初篩，對可疑病例進行復查。復查未通過的，出生3月內就近轉診至新生兒聽力診斷中心進行確診和治療。新生兒重癥監(jiān)護病房的嬰兒，出院前應進行聽力腦干反應篩查，未通過者應直接轉診至新生兒聽力診斷中心診治。

年底篩查率將大幅提升

確診患兒有多重保障

目前，記者了解到，雖然云南省《新生兒疾病篩查實施方案》已出臺，但因為逐級實施還有一個過程，目前昆明市可做篩查的醫(yī)院還暫時實行自費。待免費篩查全省普及實施后，云南省新生兒疾病篩查率將有大幅提升。以各縣（市、區(qū)）年度活產數(shù)為基數(shù)，今年新生兒遺傳代謝疾病篩查率達到40%，聽力篩查率達到30%；2015年，新生兒遺傳代謝疾病篩查率達到60%，聽力篩查率達到50%。

《新生兒疾病篩查實施方案》規(guī)定，當年出生未參加新農合、篩查確診的患兒，其就醫(yī)費用隨母親納入新農合報銷范圍，按照新農合有關報銷規(guī)定進行報銷；城鎮(zhèn)戶籍新生兒出生后三個月內參加城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險的，其出生后的住院醫(yī)療費，按照城鎮(zhèn)居民醫(yī)療保險有關規(guī)定給予報銷。此外，對于貧困患兒家庭，將考慮多渠道給予生活、治療方面的救助，以保證篩查后的治療，降低致殘率。(侯玉才)

來源：都市時報 編輯：寧波